Actualmente en el mundo hay identificadas de 6.000 a 7.000 enfermedades raras o huérfanas. Estas las padecen menos de 5 por cada 10.000 personas, aunque este concepto cambia de acuerdo con el país o zona geográfica (UE), pues cada uno tiene definiciones legales para ello. Por no existir consenso al usar los conceptos prevalencia e incidencia, ayuda también poco a una única clasificación.

Todas las ER son graves, crónicas y progresivas, debilitantes y mortales.

Más del 80% son de origen genético. Las demás pueden ser formas no comunes de cáncer, degenerativas o proliferantes; adquiridas posterior a exposición ambiental, alergias o procesos infecciosos. La mayoría se diagnostican a temprana edad, y unas pocas se manifiestan ante la presencia de un factor desencadenante a cualquier edad.

Del universo total de ER conocidas hay un buen conocimiento sólo sobre 120 ER. De allí que sea tan importante el compartir información y el conocimiento. La baja casuística es una gran barrera.

Desafortunadamente para sólo 50 ER hay tratamiento conocido, 8 de cada 1000 ER.

Cuando existe algún medicamento para el manejo de determinada enfermedad rara, se le llama “medicamento huérfano”.

En Latinoamérica, Colombia ocupa el tercer lugar con 3,6 MM de pacientes con enfermedades raras, después de Brasil y México.

Desde 2008, el día mundial de las EH se celebra el 29 de febrero. Para el caso de los años no bisiestos la celebración se realiza el 28 de febrero.