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HEMOGLOBINURIA PAROXISTICA NOCTURNA

Jueves, 17 Noviembre 2011 15:14 Escrito por

La HPN es una enfermedad clonal y adquirida causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X al final del brazo corto (Xp22.1) y codifica una proteína involucrada en la síntesis deL Glicosilfosfatidilinositol ( GPI ), el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular. La mutación ocurre en el stem cell hematopoyético y da lugar a una deficiencia parcial o total de la proteína PIG-A con la consecuente alteración en la síntesis del GPI de anclaje.

METAHEMOGLOBINEMIA

Jueves, 17 Noviembre 2011 14:45 Escrito por

Presencia de metahemoglobina en la sangre, lo que produce cianosis y dolor de cabeza, vértigo, agotamiento, ataxia, disnea, taquicardia, náuseas, vómitos, somnolencia, estupor, coma y, (en raras ocasiones), la muerte. Puede ser de origen químico o inducida por fármacos o ser debida a una irregularidad en la hemoglobina M (un rasgo autosómico dominante) o a una insuficiencia de la enzima reductasa del citocromo-b5 (un rasgo autosómico recesivo).

TRASTORNOS MIELOPROLIFERATIVOS

Jueves, 17 Noviembre 2011 14:32 Escrito por

Los trastornos mieloproliferativos son enfermedades en las cuales se producen demasiados glóbulos de ciertos tipos en la médula ósea. La médula ósea es el tejido esponjoso dentro de los huesos grandes del cuerpo. La médula ósea produce glóbulos rojos (los cuales transportan oxígeno y otros materiales a todos los tejidos del cuerpo), glóbulos blancos (los cuales combaten las infecciones) y plaquetas (las cuales están a cargo de hacer que se coagule la sangre).

TROMBOCITEMIA SECUNDARIA

Jueves, 17 Noviembre 2011 14:23 Escrito por

La trombocitemia secundaria es un proceso reactivo, cuyas. El recuento de plaquetas suele ser inferior a 1 x 106/ml y la etiología puede resultar evidente a partir de la anamnesis y la exploración clínica; en general, las pruebas de función plaquetaria son normales. No obstante, en el 50% de los pacientes que padecen trastornos mieloproliferativos aparecen alteraciones en la agregación plaquetaria.

DUCTUS ARTERIOSO

Jueves, 17 Noviembre 2011 13:49 Escrito por

Se trata de un vaso que conecta la aorta a la arteria pulmonar ya fuera del corazón. El feto dentro de la madre necesita tener el ductus abierto para sobrevivir pues a su través pasa la sangre hacia la placenta para su oxigenación.

HIPOCALCEMIA

Miércoles, 16 Noviembre 2011 21:34 Escrito por

Fisiopatologiá

El esqueleto de un individuo de 70 kg contiene aproximadamente 1.000 gramos de calcio (99%); el restante 1% (extracelular) se distribuye en las siguientes fracciones: 50% está unido a proteínas plasmáticas, principalmente la albúmina; 10% forma complejos con aniones séricos (fosfatos, bicarbonato, citrato y lactato) y 40% se encuentra de manera libre (calcio ionizado), que es la forma fisiológicamente activa y cuya concentración está íntimamente regulada por la parathormona (PTH) y la vitamina D que modulan la movilización hacia y desde el cristal óseo, la absorción intestinal y la excreción renal. En las células principales de la paratiroides existe un receptor-sensor de calcio (CaR) que detecta la concentración extracelular de calcio ionizado y regula la secreción de PTH: a mayor calcemia, menor secreción y viceversa (calcióstato).

SINDROME DE CUSHING

Miércoles, 16 Noviembre 2011 21:04 Escrito por

El síndrome de Cushing es una enfermedad rara provocada por un exceso de la hormona cortisol en el cuerpo. El cortisol es una hormona secretada normalmente por las glándulas suprarrenales y es necesaria para vivir. Permite responder a situaciones estresantes, como la enfermedad, y afecta a la mayoría de tejidos corporales. Se produce en pulsos, principalmente a primera hora de la mañana y muy poca cantidad por la noche.

ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN

Miércoles, 28 Septiembre 2011 14:20 Escrito por

Datos sobre la ADB
La anemia de Diamond-Blackfan (ADB) es un trastorno sanguíneo poco común también asociado a defectos de nacimiento o rasgos anómalos. Esta enfermedad hace que la médula ósea (el centro de los huesos, donde se producen los glóbulos sanguíneos) no produzca suficientes glóbulos rojos para transportar el oxígeno a todo el cuerpo.

ENFERMEDAD DE ADISON

Lunes, 16 Mayo 2011 21:55 Escrito por

La enfermedad de Addison, la forma patológica extrema de la hipoadrenia, también conocida como insuficiencia corticoadrenal primaria, es un desorden hormonal o endocrino que provoca la progresiva destrucción de la corteza suprarrenal causando una deficiente secreción de hormonas adrenocorticales.

TIROSINEMIA TIPO 1

Lunes, 16 Mayo 2011 20:45 Escrito por

La tirosinemia tipo 1 es un trastorno del metabolismo de los ácidos amino caracterizado por manifestaciones hepatorrenales.

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